Для многих супружеских пар беременность - это волнующее и счастливое событие. Других же опыт собственной семьи или друзей заставляет беспокоиться по поводу возможных серьезных физических или умственных отклонений у будущего малыша. Фактически каждый сороковой ребенок имеет врожденные пороки развития (Эткинс и Хей, 1991). Последние достижения в области медицины позволяют беременной женщине получить массу информации о своем ребенке еще до его рождения. В большинстве случаев внутриутробное (предродовое) исследование (ВУИ) не обнаруживает аномалий, но в некоторых случаях оно все же выявляет возможные проблемы в развитии плода или будущем росте малыша.

Существует много причин, по которым развивающийся в утробе матери плод может иметьврожденные отклонения (Мур, 1989:108). Неблагоприятное воздействие ряда факторов, например, инфекции, прием алкоголя, наркотиков и других вредных веществ, хромосомные отклонения и врожденные наследственные болезни, нарушает нормальное развитие плода. В этой статье мы сконцентрируем свое внимание на диагнозе хромосомных и генетических нарушений во время беременности.

Внутриутробное исследование и его результаты могут быть достаточно впечатляющими для родителей. Именно поэтому очень важно, чтобы все тесты проводились лишь после полного объяснения вовлеченных в них процедур и их возможных последствий. Цель подобных исследований - проинформировать родителей и подготовить их к возможному рождению неполноценного ребенка, чтобы они могли выбрать различные варианты действий (Аксой, 1996). Они могут:

• начать внутриутробное лечение;
• проводить роды в специальном центре, где
ребенка стали бы лечить сразу же после его рождения;
• прервать беременность, т.е. сделать аборт.

В последние годы появились новые профессиональные стандарты и законы, которые регулируют применение внутриутробного тестирования в клинических условиях и помогают решить связанные с этим многие сложные этические проблемы. Практически нет сомнений в том, что многие методы исследований, первоочередной целью которых станет выявление излечимых нарушений и их дальнейшее лечение до или после родов, вряд ли будут тепло встречены обществом, и особенно родителями. Дело в том, что на практике внутриутробное тестирование чаще всего проводится с целью прерывания беременности в случае выявления отклонений. Реальность состоит в том, что за внутриутробными исследованиями редко следует лечение плода.

В дальнейшем мы попытаемся прокомментировать ряд существующих внутриутробных тестов и дать советы по их правильному использованию. Мы постарались учесть как некоторые новые методики в этой области медицины, так и этические проблемы, которые здесь возникают.

Внутриутробные диагностические тесты
Внутриутробные диагностические тесты могут быть разделены на два типа: инвазивные и неинвазивные. Неинвазивные тесты включают анализ крови у беременной женщины или УЗИ (ультразвуковое исследование плода). Инвазивные тесты намного сложнее и включают взятие образца клеток или тканей у эмбриона путем амниоцентеза (пункция амниотической оболочки) или биопсии хориона (биопсия хориальной ворсинки). Образцы, полученные путем инвазивных тестов, могут быть использованы специально для доступа к хромосомной карте генов зародыша - ради выявления наличия определенных генети- ческих мутаций либо с целью полного биохими- ческого исследования эмбриона.

Анализ крови матери
Между 15-й и 19-й неделями беременности любой женщине, посещающей дородовую клинику, предлагается сдать кровь на анализ. В ходе анализа оценивается уровень содержания в крови трех белков: бета-субъединицы хорионического гонадотропина (І HCG), неконъюгированного эстриола и альфа-фетопротеина (± FR). Три возможных уровня данных протеинов в сочетании с возрастом матери могут быть использованы для определения степени риска возникновения у ребенка хромосомных проблем, в особенности синдрома Дауна (Уолд и Какл, 1992:563). Если результаты теста свидетельствуют о высоком риске, то будущей матери предлагают пройти дальнейшее обследование для определения состояния и развития ее малыша.

Ультразвуковое исследование
Ультразвук использует для формирования “картинки” высокочастотные волны, поскольку те по-разному отражаются тканями различной плотности. Развивающийся плод растет в плодном пузыре, наполненном жидкостью (амнион). Так как на экране жидкость отображается черным цветом, это обеспечивает хороший контраст с тканями эмбриона и позволяет получить высокое качество изображения. В первые три месяца беременности ультразвук может быть использован для определения жизнеспособности плода и стадий его развития. Большинству женщин предлагают пройти высокоуровневое ультразвуковое исследование приблизительно между 16-й и 19-й неделями беременности (Сатэн, 1990: 20-21). Изображение на экране является для матери первой возможностью увидеть свое дитя. Для многих - это счастливое событие, но для некоторых оно может быть омрачено результатами, свидетельствующими об определенных отклонениях.

Амниоцентез
Этот анализ, проводимый между пятнадцатой и двадцатой неделями беременности, осуществляется полностью под контролем УЗИ. В ходе него очень тонкая игла вводится в живот матери, минует плод и берет образец амниотической оболо чки, содержащей зародышевые клетки. Этот образец используется для дальнейшего выращивания культуры клеток, после чего на их примере изучается хромосомная карта генов зародыша или проводится генетический анализ ДНК. Весь процесс занимает три недели, во время которых родителям приходится поволноваться. Следует признать, что существует небольшой риск выкидыша после проведения амниоцентеза.

Анализ хориальной ворсинки (хориона)
Этот анализ проводится так же, как и аминоцентез, но на пять недель раньше; в ходе него берется образец ткани плаценты. На основе этого образца можно провести как хромосомный, так и генетический анализ, причем результаты можно получить значительно быстрее и на более раннем сроке беременности, чем при амниоцентезе. Но при этом риск выкидыша значительно выше, чем после амниоцентеза (Босс, 1994). Анализ крови зародыша.

Иногда, когда существует опасность того, что на ранней стадии беременности мать перенесла инфекцию, очень тонкой иглой и под контролем УЗИ кровь для анализа берут из пуповины. По ней определяют, был ли плод инфицирован, а также уровень риска последующих проблем его развития.

Последние достижения
Технологические улучшения ультразвукового оборудования, усовершенствование существующих методик и появление новых тестов привели к быстрому развитию внутриутробной диагностики. Целью исследований в этой области является получение самой ранней и точной информации о здоровье развивающегося плода, при этом без вреда как для матери, так и для ребенка. Если полученная информация обнадеживает, то родительская пара может наслаждаться ожиданием рождения ребенка в полной уверенности, что все пройдет нормально. Если же результат неутешителен и есть данные о существовании отклонений, то это позволяет начать лечение с самых ранних сроков развития плода или прервать беременность, что несколько смягчает психологи ческую травму родителей.

Естественная флуоресцентная гибридизация (FISH)
Это весьма перспективная технология, которая в качестве датчика использует особую последовательность ДНК для определения существования определенных отклонений в хромосоме. К “датчику” присоединяется флуоресцентная метка, которая начинает светиться при присоединении к определенному хромосомному сегменту. В последнее время эта технология используется при проведении амниоцентеза для определения наличия или отсутствия двадцать одной хромосомы в клетках. Так как для проведения исследования нет необходимости в дополнительном выращивании клеток, то результаты теста можно получить значительно быстрее, чем при проведении стандартного амниоцентеза.

Эмбриональные кровяные клетки в материнском Кровообращении
Через шесть месяцев в крови матери уже можно обнаружить клетки крови зародыша, правда, в незначительном количестве. Последние исследования показывают, что если их извлечь и очистить, то по ним можно будет определить хромосомную карту генов плода и установить, есть ли у эмбриона какие-либо генетические изменения. Несмотря на “молодость” этой технологии, в будущем она может заменить инвазивные методы и позволит получать необходимые результаты уже на самых ранних сроках беременности.

Предимплантационный диагноз
Эта процедура связана с использованием технологий по искусственному оплодотворению (IVF). Ооцит из организма матери приводится в контакт с семенной нитью ее партнера в искусственных условиях. Один из сперматозоидов приводит к оплодотворению и формированию зиготы. После трех стадий деления клетки (эта восьмиклеточная фаза называется бластоциста) одна клетка может быть взята для анализа (Aксой, 1997). Последовательность ДНК этой клетки можно использовать для определения существования или отсутствия генной мутации, которая имеется у одного из родителей. Если мутации в клетке не обнаружено, то бластоциста может быть имплантирована в матку женщины для развития здорового ребенка без опасения отклонений, существующих у одного из членов семьи.

Проектирование совокупности генов (генома) человека
Недавно была определена полная последовательность ДНК (геном) человека. Дополнительная информация, получаемая об отдельных генах и их связи с определенными отклонениями, может значительно увеличить число генетических тестов, доступных для семей, ждущих ребенка.

Этические вопросы
Очень важно понять цель внутриутробной диагностики. Она проводится для того, чтобы обеспечить родителей достоверной информацией о здоровье и развитии их ребенка, а не для того, чтобы дать им повод прервать беременность. Каждый год в Великобритании 180 000 женщин делают аборт, из них 5000 из-за отклонений в развитии зародыша, установленных внутриутробными диагностическими исследованиями. Аборт сам по себе является серьезной этической проблемой во всем мире.

Когда проведенные тесты показывают, что у плода есть проблемы, связанные со здоровьем, перед родителями встает целый ряд сложных вопросов: Возможно ли лечение? Каковы шансы ребенка выжить? Каким он будет, если выживет? Некоторые болезни могут быть излечены во время беременности или сразу после рождения ребенка. Одной из основных задач медицины, занимающейся заботой о ребенке еще в утробе матери, является развитие терапии для лечения плода и увеличения его шансов на выживание. Однако некоторые случаи, несмотря на проводимое решение, приобретают фатальный характер. В этих условиях родители иногда вынуждены идти на тяжелый для себя шаг - искусственное прерывание беременности.

По религиозным, моральным и другим убеждениям многие семьи предпочитают не проводить во время беременности каких-либо тестов. Они понимают, что даже если исследования покажут, что их будущий ребенок имеет риск патологии развития, они все равно не должны прерывать беременность. Важно, чтобы в любом слу- чае решение родителей уважалось, чтобы они чувствовали поддержку окружающих. Им необходимо правильное, тактичное руководство и консультация, а не упреки.

В некоторых странах дородовое тестирование на самой ранней стадии беременности использовалось для определения пола ребенка с целью гарантированного рождения детей мужского пола (Кусем, 1993). В Великобритании, как и во многих других странах, проведение исследований лишь с целью определения пола ребенка считается морально неприемлемым.

Важно, чтобы новые открытия в медицине сопровождались публичным обсуждением их этической стороны. Внутриутробная диагностика должна отражать то, что приемлемо в обществе, а не просто санкционировать технически выполнимые операции. Было создано несколько групп для контроля над новыми достижениями в этой области, среди них Управление по оплодотворению и эмбриологии (HFEA).

Таким образом, дородовая диагностика - это быстро развивающаяся область медицины. Постоянно появляются все новые и новые методики, целью которых является ранний диагноз, создание большего количества неинвазивных методов эффективного лечения. Очень важно то, что развитие в этой области контролируется общественностью с целью обеспечения уверенности в том, что новые доступные методы используются в рамках этики и морали.

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Л итература

1. Aksoy, S. (1996) “Prenatal Testing: An Ethical Perspective”, The New Journal of Medicine, 13:2, pp.12-14.
2. Aksoy, S. (1997a) “Moral Controversies on Preimplantation Genetic Testing”, конференция ЮНЕСКО по биоэтическим проблемам, Кобе-Япония, ноябрь 1997.
3. Aksoy, S. (1997b), “Abortion: Mercy or Murder?” The Fountain, 2:17 pp. 32-35
4. Atkins A.F.J. and Hey, E.N. (1991) “The Northern Regional Fetal Abnormality Survey”, in Drife, J.O. and Donnai, D. (eds) Antenatal Diagnosis of Fetal Abnormalities, Springer-Verlag Ltd., London.
5. Boss, J.A. (1994) “First Trimester Prenatal Diagnosis: Earlier is not Necessarily Better”, JME, 20 pp.146-151.
6. Cohen, L.G. (1990) Before Their Time Fetuses and Infants at Risk, American Association on Mental Retardation, Washington DC. 7. Kusum (1993) “The Use of Pre-natal Diagnostic Techniques for Sex Selection: The Indian Scene”, Bioethics,
7:2/3 pp.149-165. 8. Moore, K.L. (1989) Before We Are Born: Basic Embryology and Birth Defects, W.B. Saunders Comp., Philadelphia. 
Этот текст взят из интернет-сайта ж. Новые грани.